Czym jest zespół Downa?

Zespół Downa jest to zespół wad wrodzonych, które rozwijają się w oparciu o mutację genotypu zarodka. Mutacja polega na obecności w komórce jajowej lub plemniku, a zatem i w zarodku dodatkowego chromosomu 21. Chorobę opisał w połowie XIX wieku John Langdon Down i nazwał ją początkowo mongolizmem ze względu na przypuszczenia, że odpowiadają za nią geny rasy mongolskiej, przy czym choroba miała być rodzajem upośledzenia intelektualnego. Dopiero w 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył przyczynę choroby. Ze względu na specyfikę powstawania schorzenia można je stwierdzić już w czasie życia płodowego, czemu służą badania prenatalne. W wielu krajach zdiagnozowanie trisomii 21 może być wskazaniem do przeprowadzenia aborcji. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, ale w 20% przypadków mutacja genetyczna ma pochodzenie ojcowskie, prawdopodobnie więc ryzyko wzrasta także z wiekiem ojca, choć ten aspekt nie został jeszcze należycie przebadany.

Obecnie charakteryzuje się zespół Downa jako zespół ponad 300 wad, z których część ma charakter łagodnych cech dymorficznych, a część poważnych zaburzeń, jak np. wady serca. Na wady wrodzone tworzące obraz zespołu Downa składają się także zjawiska, które równie dobrze mogą występować u osób z prawidłowym obrazem genetycznym, są to np. krótsze kończyny, pojedyncza zamiast podwójnej bruzda dłoniowa, zmarszczka nakątna nadająca oczom migdałowaty kształt czy osłabione napięcie mięśniowe. Towarzyszy im łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe, które charakteryzuje się zawężonym myśleniem i trudnościami w koordynacji bodźców docierających z różnych zmysłów. Osoby te są także bardzo emocjonalne, empatyczne i naiwne. Na rozwój dziecka z chorobą wpływ ma nie tylko stopień zaburzeń, ale przede wszystkim odpowiednia i troskliwa opieka rodzicielska i lekarska, skojarzona z pełną akceptacją. Dziecko należy także traktować w miarę możliwości jak normalne. Część chorych udaje się doprowadzić do wysokiego stopnia samodzielności. Dlatego w wielu krajach walczy się o prawa tych osób, przy czym aby należycie się nimi opiekować potrzeba często specjalnego programu edukacyjnego i dostosowania warunków mieszkaniowych.

Szacuje się, że osoby z zespołem Downa stanowią około 10% osób upośledzonych intelektualnie i jest to najczęściej spotykany rodzaj tego zaburzenia. Częstość występowania to 1 na 800–1000 urodzeń i dotyczy wszystkich grup etnicznych. Wbrew obiegowej opinii wśród Murzynów i Azjatów także rodzą się dzieci z trisomią 21., w niektórych krajach mają jednak mniejsze szanse na leczenie i długie życie, niż w Europie czy Stanach Zjednoczonych. Średnia długość życia wynosi 49 lat, z wahaniami pomiędzy różnymi grupami etnicznymi, przy czym najdłużej (niekiedy 60 lat) żyją przedstawiciele rasy białej ze względu na lepszą opiekę medyczną i warunki socjalno-bytowe. Down Syndrome International ogłosiło w 2006 roku Pierwszy Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa, który obchodzi się od tego momentu 21 marca – dzień i miesiąc wybrano tak, by cyfry odpowiadały 21 trisomii. Szacuje się, że w Polsce żyje około 60 tysięcy chorych.