Badania prenatalne

badania prenatalne

Zespół Downa można zdiagnozować we wczesnej ciąży za pomocą badań prenatalnych. Z związku z możliwością wykonania w wielu krajach aborcji, jeśli dziecko jest obarczone chorobą genetyczna, badania te wzbudzają wiele kontrowersji. Jednak coraz częściej zaleca się konsultacje genetyczne, zwłaszcza matkom w zaawansowanym wieku, tym bardziej jeśli spodziewają się pierwszego dziecka. Podobnie jest w wypadku rodzinnego występowania chorób dziedzicznych. Do badań prenatalnych zalicza się testy biochemiczne z krwi matki, badanie fałdu skórnego w USG, amiopunkcję, biopsję kosmówki i przezskórne pobranie krwi pępowinowej:

  • badanie wolnej beta-hCG i PAPPA – w tym badaniu analizuje się poziom wolnej beta-hCG oraz ciążowego białka osoczowego (ang. pregnancy-associated plasma protein A); wykonanie tego badanie w I trymestrze jest skorelowane z badaniem przezierności karkowej;
  • badanie przezierności karkowej – badanie wykonywane w 11.–14. tygodniu ciąży, jest jednym z najwiarygodniejszych badań prenatalnych (wiarygodność szacuje się na poziomie 91% przy 5% wyników fałszywie dodatnich); przezierność karkową, czyli fałd skóry na karku dziecka ocenia się w badaniu USG; jest to cienka warstwa płynu pod skórą karku, która obecna jest u każdego płodu, ale w zespole Downa jest grubsza niż u zdrowego dziecka i wynosi około 3,5 mm; to badanie przeprowadzone w pierwszym trymestrze ciąży, jest wiarygodniejsze niż pozostałe metody biochemiczne przeprowadzane w trymestrze drugim;
  • test potrójny – badanie matczynej krwi, w którym mierzy się poziom osoczowej alfa-fetoproteiny (płodowe białko wątroby), estriolu (hormon ciążowy) i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hormon ciążowy produkowany przez łożysko); test wykonywany jest w 15.–20. tygodniu ciąży, ma 75% skuteczności, daje jednak ponad 8% wyników fałszywie dodatnich;
  • test poczwórny – podobnie jak w poprzednim i w tym wypadku bada się krew matki, mierząc poziom osoczowej alfa-fetoproteiny, estriolu, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej oraz alfa-inhibiny; również wykonuje się go miedzy 15. a 20. tygodniem ciąży, charakteryzuje się 79% skutecznością i 7,5% ryzykiem wyników fałszywie dodatnich;
  • badanie AFP i wolnej beta-hCG – test mierzący poziom alfa-fetoproteiny produkowanej przez płód i wolnej beta-hCG, produkowanej przez łożysko, wykonuje się go między 13. a 22. tygodniem, jest w 80% wiarygodny, a fałszywie dodatni jedynie w 2,8%.

Na podstawie wyników mierzenia fałd skóry karku, laboratoryjnych badań krwi oraz wieku matki określa się prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Downa. Podwyższone ryzyko jest wskazaniem do przeprowadzenia inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja i biopsja kosmówki:

  • amniopunkcja – polega na nakłuciu pod kontrolą USG pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego, z którego izoluje się komórki płodu i weryfikuje ich materiału genetyczny, jest wiarygodna w 99,8%; badanie to jednak wiąże się z ryzykiem pęknięcia pęcherza płodowego i poronienia;
  • biopsja kosmówki (CVS) – wykonuje się ją między 11. a 14. tygodniem ciąży, polega na biopsji kosmków kosmówki pod kontrolą USG drogą przezbrzuszną lub przezszyjkową; istnieje ryzyko krwawienia po zabiegu, wycieku płynu owodniowego i poronienia.

Bez względu na zastosowaną metodę stopień wykrywalności zespołu Downa oscyluje miedzy 90% a 95% przy 2–5% ryzyku wyników fałszywie dodatnich, które może spowodować niewykryta ciąża mnoga, nieprawidłowo ustalony wiek ciążowy lub błędny wynik poziomu białek. Ocenia się, że w krajach rozwiniętych średnio 90% ciąż z zespołem Downa zostaje zakończonych aborcją.

Komentarze czytelników

marta
Przy badaniach inwazyjnych zawsze isteniej ryzyko. Ja ze względu na wiek zdecydowałam się wykonać badanie prenatalne IONA. Wykonuję się je z próbki krwi i ma bardzo dużą wiarygodność wyniku ponad 99,5%. Uważam, że warto. Na wynik również czekałam krótko.
11 miesięcy temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Hola
Osobiście sama na pewno poddam się badaniom prenatalnym ale nigdy inwazyjnym. Zbyt duże ryzyko poronienia. Te badania nifty może nie są zbyt tanie ale najbardziej wiarygodne. Dość ciekawe rzeczy na temat badań prenatalnych wyczytałam na https://zdrowegeny.pl/badania-prenatalne. Sama jestem po 30 dlatego wolałabym wiedzieć czy moje dziecko aby na pewno urodzi się zdrowe.
1 rok temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
mamaAnna
Są teraz jeszcze nowe badania. Test Nifty wykonuje sięmiędzy 12, a 24 tygodniem. Określa ryzyko wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13. Nieniesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%. Wykonuje się go na podstawie próbki krwi pobranej od mamy.
4 lata temu
Odpowiedz
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.
Musisz mieć włączone javascript, aby wyświetlać komentarze.

Menu boczne