Badania prenatalne

Zespół Downa można zdiagnozować we wczesnej ciąży za pomocą badań prenatalnych. Z związku z możliwością wykonania w wielu krajach aborcji, jeśli dziecko jest obarczone chorobą genetyczna, badania te wzbudzają wiele kontrowersji. Jednak coraz częściej zaleca się konsultacje genetyczne, zwłaszcza matkom w zaawansowanym wieku, tym bardziej jeśli spodziewają się pierwszego dziecka. Podobnie jest w wypadku rodzinnego występowania chorób dziedzicznych. Do badań prenatalnych zalicza się testy biochemiczne z krwi matki, badanie fałdu skórnego w USG, amiopunkcję, biopsję kosmówki i przezskórne pobranie krwi pępowinowej:

• badanie wolnej beta-hCG i PAPPA – w tym badaniu analizuje się poziom wolnej beta-hCG oraz ciążowego białka osoczowego (ang. pregnancy-associated plasma protein A); wykonanie tego badanie w I trymestrze jest skorelowane z badaniem przezierności karkowej;
• badanie przezierności karkowej – badanie wykonywane w 11.–14. tygodniu ciąży, jest jednym z najwiarygodniejszych badań prenatalnych (wiarygodność szacuje się na poziomie 91% przy 5% wyników fałszywie dodatnich); przezierność karkową, czyli fałd skóry na karku dziecka ocenia się w badaniu USG; jest to cienka warstwa płynu pod skórą karku, która obecna jest u każdego płodu, ale w zespole Downa jest grubsza niż u zdrowego dziecka i wynosi około 3,5 mm; to badanie przeprowadzone w pierwszym trymestrze ciąży, jest wiarygodniejsze niż pozostałe metody biochemiczne przeprowadzane w trymestrze drugim;
• test potrójny – badanie matczynej krwi, w którym mierzy się poziom osoczowej alfa-fetoproteiny (płodowe białko wątroby), estriolu (hormon ciążowy) i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hormon ciążowy produkowany przez łożysko); test wykonywany jest w 15.–20. tygodniu ciąży, ma 75% skuteczności, daje jednak ponad 8% wyników fałszywie dodatnich;
• test poczwórny – podobnie jak w poprzednim i w tym wypadku bada się krew matki, mierząc poziom osoczowej alfa-fetoproteiny, estriolu, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej oraz alfa-inhibiny; również wykonuje się go miedzy 15. a 20. tygodniem ciąży, charakteryzuje się 79% skutecznością i 7,5% ryzykiem wyników fałszywie dodatnich;
• badanie AFP i wolnej beta-hCG – test mierzący poziom alfa-fetoproteiny produkowanej przez płód i wolnej beta-hCG, produkowanej przez łożysko, wykonuje się go między 13. a 22. tygodniem, jest w 80% wiarygodny, a fałszywie dodatni jedynie w 2,8%.

Na podstawie wyników mierzenia fałd skóry karku, laboratoryjnych badań krwi oraz wieku matki określa się prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Downa. Podwyższone ryzyko jest wskazaniem do przeprowadzenia inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja i biopsja kosmówki:

• amniopunkcja – polega na nakłuciu pod kontrolą USG pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego, z którego izoluje się komórki płodu i weryfikuje ich materiału genetyczny, jest wiarygodna w 99,8%; badanie to jednak wiąże się z ryzykiem pęknięcia pęcherza płodowego i poronienia;
• biopsja kosmówki (CVS) – wykonuje się ją między 11. a 14. tygodniem ciąży, polega na biopsji kosmków kosmówki pod kontrolą USG drogą przezbrzuszną lub przezszyjkową; istnieje ryzyko krwawienia po zabiegu, wycieku płynu owodniowego i poronienia.

Bez względu na zastosowaną metodę stopień wykrywalności zespołu Downa oscyluje miedzy 90% a 95% przy 2–5% ryzyku wyników fałszywie dodatnich, które może spowodować niewykryta ciąża mnoga, nieprawidłowo ustalony wiek ciążowy lub błędny wynik poziomu białek. Ocenia się, że w krajach rozwiniętych średnio 90% ciąż z zespołem Downa zostaje zakończonych aborcją.