Historia odkrycia i badań nad zespołem Downa

Pierwszy opis przypadku chorego z zespołem Downa wyszedł spod pióra Johna Langdona Downa w 1866 roku. Down stwierdził, że badany rodzaj zaburzenia jest jedną z postaci opóźnienia umysłowego. Poza opóźnieniem intelektualnym scharakteryzował jeszcze 12 innych cech, które dziś obok wielu innych składają się na zespół wad wrodzonych, tworzących ową chorobę. Ponadto naukowiec, stwierdziwszy podobieństwo między chorymi a przedstawicielami rasy mongolskiej, doszedł do wniosku, że choroba jest wynikiem retrogresji, czyli pojawienia się u dziecka rodziców rasy kaukaskiej cech rasy mongolskiej. Tłumaczyło to upośledzenie umysłowe, ponieważ w XIX wieku uznawano wyższość rasy kaukaskiej nad mongolską, stąd cechy „gorszej” rasy miały wpłynąć na pogorszenie intelektu chorego. Konsekwencją tej teorii było wprowadzenie do nauk medycznych terminów ‘mongolizm’ i ‘idiotyzm mongolski’, jako nazw schorzenia. John Down opisał swoje badania szerzej w pracy zatytułowanej „Observations on an ethnic classification of idiots”, którą opublikował w 1866 roku.

Jak dla wszystkich osób ciężko chorych, a zwłaszcza upośledzonych psychicznie wiek XIX nie był łaskawy. Znakomita większość chorych na zespół Downa umieszczana była w przytułkach, dzieci umierały jeszcze w niemowlęctwie lub w wieku nastoletnim. Przyczynami zgonu były schorzenia wieloukładowe, które towarzyszą trisomii chromosomu 21., a dziś są wskazaniami do szybkiej interwencji chirurgicznej. Wiek XX nie przyniósł poprawy, a nawet pogorszył sytuację chorych. W 33 amerykańskich stanach wprowadzono wówczas prawo eugeniczne, które doprowadziło do przymusowej sterylizacji m.in. osób z zespołem Downa. Ofiarami nowego prawa padali bowiem niepełnosprawni umysłowo i chorzy psychicznie, głuchoniemi, niewidomi, epileptycy, osoby z widocznymi deformacjami fizycznymi, a także więźniowie zakładów karnych, rdzenni Amerykanie i Murzyni. Szacuje się, że w USA od początku wieku do wybuchu II wojny światowej przymusowo wysterylizowano około 65 tys. osób.

Osoby z zespołem Downa, obok innych chorych, padły następnie ofiarami selekcyjnej i rasistowskiej polityki III Rzeszy. W latach 1939–1944 na terenie nazistowskich Niemiec, a później w krajach okupowanych zamordowano ponad 70 tys. chorych umysłowo, neurologicznie i niepełnosprawnych fizycznie w ramach Akcji T4 pod hasłem „likwidacja życia niewartego życia”. Dopiero po wojnie sytuacja chorych uległa poprawie, choć w niektórych krajach przez wiele lat obowiązywały jeszcze zbrodnicze praktyki, przykładowo ruch eugeniczny w Szwecji został przerwany dopiero w połowie lat 70.

W latach 50. odkryto, że analizowane schorzenie występuje we wszystkich grupach etnicznych. Dostrzeżono także jego związek z wiekiem matki w chwili zajścia w ciąże, przy jednoczesnym rzadkim występowaniu w rodzinie – np. wśród rodzeństwa. Dopiero w 1959 roku francuski genetyk, członek Papieskiej Akademii Nauk Jérôme Lejeune zająwszy się badaniem niektórych schorzeń wrodzonych, odkrył, że u podłoża jednostki zwanej mongolizmem leży błąd genetyczny, jakim jest dodatkowy chromosom w komórce. Podczas konferencji naukowej Lejeune usłyszał wykład Alberta Levana i Joe-Hin Tjio, naukowców badających ludzki genotyp, którzy ustalili prawidłową liczbę chromosomów w kariotypie człowieka. Na podstawie ich wniosków badacz przeanalizował komórki skóry swojego pacjenta i odkrył, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom 21. W 1961 roku zaproponowano zmianę nazwy choroby z idiotyzmu mongolskiego (który stał się kłopotliwy i nieetyczny) na zespół Downa (ang. Down’s Syndrome). Cztery lata później zmiana została zaakceptowana przez WHO.