Zespół wad wrodzonych

Na zespół Downa składa się około 300 cech, przy czym wystarczy 6 z grupy tzw. cech kardynalnych, aby noworodka przebadać pod kątem choroby. Do cech kardynalnych zalicza się mongoidalne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczkę nakątną, deformacje kształtu twarzoczaszki, deformacje uszu, gotyckie podniebienie, mięsisty język, otwarte usta, postawę ciała. Jednak większość wad wrodzonych w przebiegu zespołu Downa to wady małe, zwane cechami dysmorficznymi, które nie wpływają na jakość życia chorego. Szacuje się, że stanowią około 79% wszystkich problemów składających się na obraz choroby. Obok nich występują poważniejsze schorzenia, takie jak wymagające interwencji chirurgicznej wady wrodzone serca, pierwotny niedobór odporności oraz lekki lub umiarkowany stopień upośledzenia umysłowego.

U chorych stwierdza się małe napięcie mięśniowe i wiotkość mięśni, która jest odpowiedzialna za wady postawy i charakterystyczny, powłóczysty chód oraz tendencję do otwierania ust i wysuwania języka, przy czym na tę ostatnią cechę wpływ ma także mała pojemność jamy ustnej. Masa urodzeniowa noworodków z trisomią 21 jest o 500 g niższa niż średnia populacyjna. W okresie dojrzewania natomiast większość dzieci ma nadwagę, która utrzymuje się w wieku dorosłym. Ostateczna wysokość ciała jest niższa niż średnia populacyjna – mężczyźni mierzą 150 cm, kobiety 140 cm. Zauważa się także dysproporcję między wzrostem a długością kończyn, ręce i nogi są grube, a dłonie szerokie.

Wady rozwojowe

Wady w obrębie twarzoczaszki:

• mała, okrągła głowa skrócona w wymiarze przedniotylnym, płaski profil twarzy;
• rzadkie owłosienie skóry głowy, włosy miękkie i delikatne;
• nieprawidłowy rozwój lub brak wykształcenia zatok czołowych;
• mongoidalne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna (pionowy fałd skórny pokrywający oba przynosowe kąty oka);
• hiperteloryzm oczny (szerokie rozstawienie oczu), jasne plamki Brushfielda na tęczówce, krótkowzroczność, drobne zmętnienie soczewki, oczopląs, zez, zaćma wrodzona, stożek rogówki, zrośnięcie przewodu łzowego;
• nisko osadzone, małe małżowiny uszne, mały lub nieobecny płatek uszny, zaburzenia słuchu, częste infekcje ucha (przewlekłe zapalenie ucha środkowego), obniżenie progu słyszenia i trudności w różnicowaniu dźwięków;
• mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem;
• twarde, wąskie, wysoko wysklepione podniebienie, tzw. podniebienie gotyckie;
• wystający, gruby, pobrużdżony język, tzw. język mosznowy;
• nieprawidłowy rozwój zębów, zęby są półksiężycowate i nieprawidłowo rozstawione.

Wady w obrębie kończyn oraz tułowia:

• niskorosłość (150 cm wzrostu u dorosłego mężczyzny, 140 cm u kobiety);
• hipoplazja miednicy, poszerzenie bocznych części talerzy kości biodrowych, spłycenie kąta panewkowego;
• fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym;
• krótka, płetwista szyja;
• brak owłosienia w dołach pachowych;
• szorstka, marmurkowata skóra;
• pojedyncza bruzda na dłoni zamiast podwójnej, zwana małpią bruzdą;
• zwiększona ilość pętli linii papilarnych po łokciowej stronie ramienia;
• pojedyncza zmarszczka na piątym palcu ręki, dysplazja środkowego paliczka, klinodaktylia palca V, czyli boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca, zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy.

Wady serca i układu krążenia:

• wspólny kanał przedsionkowo-komorowy – grupa wad rozwojowych serca związana z ubytkami struktur anatomicznych na poziomie wsierdzia;
• ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub przegrody międzykomorowej;
• przetrwały przewód tętniczy – przewód tętniczy to połączenie między pniem płucnym a początkowym odcinkiem aorty zstępującej, jest strukturą pełniącą funkcję jedynie w czasie życia płodowego, umożliwia ona omijanie krążenia płucnego w sytuacji, gdy płód pobiera tlen z krwi matki przez łożysko, a nie oddycha za pomocą płuc; przetrwanie tej struktury prowadzi do niewydolności wysiłkowej serca, niewydolności lewej komory, męczliwości w czasie karmienia, skłonności do infekcji;
• wypadanie płatka zastawki mitralnej;
• nieprawidłowy przebieg tętnicy podobojczykowej.

Wady przewodu pokarmowego:

• wrodzona niedrożność dwunastnicy;
• choroba Hirschsprunga – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, polegające na braku śródściennych zwojów nerwowych w dalszym odcinku jelita grubego, jest przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków;
• atrezja odbytu – wady wrodzone dalszego odcinka przewodu pokarmowego (odbytu i odbytnicy), a także układu moczowo-płciowego u obu płci.

Wady układu szkieletowego:

• jedenaście par żeber;
• niezrośnięcie łuków kręgów lędźwiowych;
• nieprawidłowo wykształcony tylny łuk kręgu C1;
• niestabilność dźwigaczowo-obrotnikowa;
• nadmierna ruchomość potyliczno-dźwigaczowa;
• nieprawidłowy ząb obrotnika.

Wady układu moczowo-płciowego i płodność:

• pierwotna niewydolność gonadotropowa o postępującym charakterze;
• zmniejszona płodność, ale udokumentowane zostały przypadki ojcostwa i macierzyństwa;
• genitalia u mężczyzn niedorozwinięte (stosunkowo małe prącie, zmniejszona objętość jąder), u kobiet nadrozwinięte.

Pozostałe choroby mogące występować w przebiegu zespołu Downa częściej niż u zdrowych osób:

• celiakia – nietolerancją glutenu zawartego w zbożach objawiająca się zaburzeniami trawienia i wchłaniania jelitowego;
• niedoczynność tarczycy;
• choroba Alzheimera, która może rozpocząć się nawet około 40. roku życia;
• niedobory odporności;
• infekcje dróg oddechowych;
• zespół bezdechu śródsennego;
• białaczka;
• padaczka.

Przy czym istotny jest fakt, że osoby z trisomią chromosomu 21. mają mniejszą tendencję do zapadania na nowotwory (z wyjątkiem wspomnianej białaczki), mniejsze ryzyko retinopatii cukrzycowej i stwardnienia tętnic.

Charakterystyka ruchu i postawy ciała

Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczny chód i najczęściej nieprawidłową postawę ciała. Hipotonia, czyli małe napięcie mięśniowe jakie towarzyszy zespołowi Downa jest przyczyną problemów z opanowaniem ruchów chwytnych i lokomocyjnych – są one niezgrabne i nieskoordynowane. Postawa ciała jest nieprawidłowa – dziecko ma opuszczoną głowę, zaokrąglone plecy, zwisające ręce, nieproporcjonalne w stosunku do długości ciała. Miednica jest wysunięta do przodu w stosunku do nóg w trakcie chodzenia, a sam chód jest ciężki, przy czym dziecko opiera ciężar ciała na całych stopach. Nadmierna rozciągliwość więzadłowo-mięśniowa powoduje, że połączenia kości wydają się być nadmiernie luźne i wiotkie, a kończyny są przez to elastyczne.

Upośledzenie umysłowe

Większość chorych jest upośledzona umysłowo w stopniu łagodnym (IQ 55–70) lub w średnim (IQ 35–55), przy czym dzieci z mozaikowatością mają zwykle iloraz inteligencji wyższy o 10–30 punktów od reszty chorych. W trisomii chromosomu 21. upośledzenie przejawia się w obniżeniu poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacjnych, zdolności poznawczych, koordynacji wzrokowo-słuchowej i mowy. Najlepiej osoby te mają wykształconą inteligencję emocjonalną, przy czym szybko nawiązują także kontakty społecznie. Łagodne upośledzenie przy odpowiedniej opiece może dać się wyprowadzić do tego stopnia, że osoba będzie dawać sobie radę w życiu bez pomocy lub z niewielką pomocą opiekuna.

Rozwój mowy

Nieprawidłowa budowa anatomiczna krtani i wiotkość mięśni oddechowych powodują trudności w nauce i rozwoju mowy. Dziecko z reguły zaczyna mówić z opóźnieniem, mowa jest zniekształcona i trudna do zrozumienia, głos chrypiący. Gaworzenie, które u zdrowych dzieci pojawia się pod koniec 1. roku życia u chorych na zespół Downa może mieć miejsce dopiero koło 6. roku. Chore maluchy wchodzą w okres wyrazu dopiero koło 18. miesiąca życia, a czasem nawet w wieku 10 lat. Okres zdania natomiast może być opóźniony nawet o kilkanaście lat. Dzieci jednak często zanim nauczą się mówić, rozumieją otoczenie i potrafią się z nim skomunikować. Im wyższy jest poziom inteligencji, typ lepiej rozwija się mowa, a struktura zdań jest bogatsza.